Síndrome de Warkany

Descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany, a síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica fatal que leva o feto ao aborto espontâneo, os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.







A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.