Galactossemia

que é?


A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.






Causas:

A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração. Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:

- Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
- Deficiência de galactoquinase
- Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.
Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.





Sintomas:

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.


- Convulsões.
- Irritabilidade.
- Letargia.
- Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó).
- Ganho de peso insuficiente.
- Pele e olhos amarelados (icterícia).
- Vômitos.






Diagnóstico:
Os diagnósticos incluem:


- Hemocultura para infecção de bactéria (E. coli sepsis)
- Atividade enzimática nos glóbulos vermelhos
- Cetonas na urina
- Diagnóstico pré-natal ao medir diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase
"Substâncias redutoras" na urina do bebê e nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó com lactose.


Tratamento:
As pessoas com esse problema devem evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive leite em pó), e outros alimentos que contenham galactose por toda a vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem informado.

Os bebês podem ser alimentados com:


- Leite de soja.
- Leites a base de carne ou Nutramigen (fórmula de hidrolisado de proteína).
- Outro leite sem lactose.