A síndrome de Turner é bastante rara e ao
contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e
não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu
cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há
apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em
apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos
que chega ao índice de 90-97,5%). O surgimento da sindrome pode surgir
quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. As meninas
com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por
suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais
freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Quando adultas
apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de
implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental;
genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de
folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos
relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio
feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao
atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta
desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem
amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos
ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas
ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez
de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax
largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém
nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a
suspeitar de anomalia. Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua
identificação psicossocial não é afeta
Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de
estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios
é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da
menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar
que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
Exemplos de mulheres portadora da síndrome
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