Fenilcetonúria

que é?


A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.



Causas:

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.
Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.


Diagnóstico:

A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.
Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.





Sintomas:


A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo.
Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:
- Atraso mental e das habilidades sociais
- Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
- Hiperatividade
- Movimentos incontroláveis de braços e pernas
- Retardo mental
- Convulsões
- Erupções cutâneas
- Tremores
- Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.


Tratamento:

A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta para sempre" tornou-se uma bandeira levantada pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e durante a gestação.

Galactossemia

que é?


A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.






Causas:

A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração. Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:

- Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
- Deficiência de galactoquinase
- Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.
Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.





Sintomas:

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.


- Convulsões.
- Irritabilidade.
- Letargia.
- Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó).
- Ganho de peso insuficiente.
- Pele e olhos amarelados (icterícia).
- Vômitos.






Diagnóstico:
Os diagnósticos incluem:


- Hemocultura para infecção de bactéria (E. coli sepsis)
- Atividade enzimática nos glóbulos vermelhos
- Cetonas na urina
- Diagnóstico pré-natal ao medir diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase
"Substâncias redutoras" na urina do bebê e nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó com lactose.


Tratamento:
As pessoas com esse problema devem evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive leite em pó), e outros alimentos que contenham galactose por toda a vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem informado.

Os bebês podem ser alimentados com:


- Leite de soja.
- Leites a base de carne ou Nutramigen (fórmula de hidrolisado de proteína).
- Outro leite sem lactose.

Hipotireoidismo Congênito

O que é?

O hipotireoidismo representa cerca de 80% dos casos de disfunção na tireóide. Ocorre quando há deficiência na produção dos hormônios tireoidianos, fazendo com que o organismo trabalhe mais lentamente. Além do risco genético, é possível definir outros fatores de risco para a doença: idade superior a 50 anos, obesidade, cirurgia de retirada da tireóide, exposição prolongada a radiação e sexo feminino.
"As doenças da tireóide ocorrem em ambos os sexos. No entanto, elas são de cinco a dez vezes mais frequentes nas mulheres do que nos homens. Por isso, a recomendação para que se faça a dosagem do hormônio TSH a partir dos 35 anos é válida especialmente para as mulheres", explica a endocrinologista Rosita Fontes.

Sintomas:

- Fraqueza e cansaço
- Intolerância ao frio
- Intestino preso
- Ganho de peso
- Depressão
- Dor muscular e nas articulações
- Unhas finas e quebradiças
- Enfraquecimento do cabelo
- Palidez

Em sua forma mais branda, o hipotireoidismo pode não apresentar sintomas severos, passando despercebido. Por outro lado, existem outros sinais da doença, que podem aparecer mais tarde. São eles: fala lenta, pele ressecada e mais grossa, inchaço de mãos, pés e face, diminuição de paladar e olfato, rouquidão e menstruação irregular, dentre outros. Só o médico pode fazer o diagnóstico do hipotireoidismo.





Diagnóstico:

Mesmo que não haja sintomas, é importante avaliar periodicamente a função da tireóide, já que o hipotireoidismo pode se desenvolver silenciosamente. Para isso, o médico vai pedir os mesmos exames usados para detectar o hipertireoidismo: TSH, T3 e T4. A diferença é que, quando estão alterados, cada um destes testes vai apresentar resultados opostos para cada uma das doenças.
Para o hipotireoidismo, o TSH estará elevado (no hipertireoidismo, as taxas deste hormônio encontram-se diminuídas). Já o exame de T3 e T4 deverá mostrar concentrações baixas das duas substâncias para o hipotireoidismo, e altas para o hipertireoidismo. Em casos brandos de hipotireoidismo, porém, quase não há alterações nestes valores.
Um dos problemas que o hipotireoidismo acarreta, e um de seus sintomas mais clássicos. é o aumento de peso. Sua complicação mais grave é o mixedema, um inchaço excessivo em todo o corpo que pode levar ao coma. Felizmente, trata-se de uma consequência rara da doença. Doenças cardíacas, infecções, infertilidade e abortamento, também podem ocorrer.






Tratamento:

O tratamento do hipotireoidismo visa repor a deficiência de hormônio da tireóide. Geralmente, ele é feito por meio de medicação e deve ser continuado pelo resto da vida, mesmo se os sintomas desaparecerem.

Teste do Pezinho

Os bebês são submetidos a uma bateria de exames logo quando nascem, com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança.
Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos.
O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional.






Algumas Doenças identificáveis pelo Teste:
Anemia Falciforme – doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.

Deficiência de biotionidase – é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.

Fenilcetonúria – é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina, responsável pela produção do aminoácido tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardação mental.

Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.



Glicose 6 - fosfato desidrogenase – distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica.

Hipotireoidismo congênito – doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.

Hiperplasia congênita da supra-renal – provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.

Toxoplasmose – é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

Talassemia

O que é?

Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.
Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.






Sintomas:

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:

* Cansaço e fraqueza;

* Palidez e icterícia;

* Atraso no crescimento;

* Abdômen desenvolvido;

* Aumento do baço;

* Alterações ósseas.






Diagnóstico:

Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história clinica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.


Tratamento:

A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.
A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.
Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

Hemofilia

O que é?

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.


Causas:

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.






Diagnóstico:

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.






Sintomas:

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.
Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.





Tratamento:

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.
Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.
Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.
Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

Alzheimer

O que é?

A doença de Alzheimer provoca progressiva e inexorável deterioração das funções cerebrais, como perda de memória, da linguagem, da razão e da habilidade de cuidar de si próprio.
Cerca de 10% das pessoas com mais de 65 anos e 25% com mais de 85 anos podem apresentar algum sintoma dessa enfermidade e são inúmeros os casos que evoluem para demência. Feito o diagnóstico, o tempo médio de sobrevida varia de 8 a 10 anos.


Causas:

Não se conhece a causa específica da doença de Alzheimer. Parece haver certa predisposição genética para seu aparecimento. Nesses casos, ela pode desenvolver-se precocemente, por volta dos 50 anos.
Pesquisadores levantam a hipótese de que algum vírus e a deficiência de certas enzimas e proteínas estejam envolvidos na etiologia da doença. Outros especulam que a exposição ao alumínio e seu depósito no cérebro possam contribuir para a instalação do quadro, mas não foi estabelecida nenhuma relação segura de causa e efeito a respeito disso.





Sintomas:
* Estágio I (forma inicial) – alterações na memória, personalidade e habilidades espaciais e visuais;

* Estágio II (forma moderada) – dificuldade para falar, realizar tarefas simples e coordenar movimentos; agitação e insônia;

* Estágio III ( forma grave) – resistência à execução de tarefas diárias, incontinência urinária e fecal, dificuldade para comer, deficiência motora progressiva;

* Estágio IV (terminal) – restrição ao leito, mutismo, dor à deglutição, infecções intercorrentes.


Diagnóstico:

Não há um teste diagnóstico definitivo para a doença de Alzheimer. A doença só pode ser realmente diagnosticada na autopsia. Médicos baseiam o diagnóstico no levantamento minucioso do histórico pessoal e familiar, em testes psicológicos e por exclusão de outros tipos de doenças mentais. Mesmo assim, estima-se que o diagnóstico possa estar equivocado em 10% dos casos.





Tratamento:

Até o momento, a doença permanece sem cura. O objetivo do tratamento é minorar os sintomas. Atualmente, estão sendo desenvolvidos medicamentos que, embora em fase experimental, sugerem a possibilidade de controlar a doença.